СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ

Синдром Альпорта (СА) или наследственный нефрит – это наследственное заболевание, для которого наиболее характерно поражение почек, вызванное аномалиями цепей α3, α4 или α5 в коллагене типа IV. Чаще данной наследственной патологией страдают мальчики, чем девочки. СА протекает тяжелее у лиц мужского пола, вплоть до состояния, требующего трансплантации почек. В данной статье описаны распространенность этого генетического заболевания, современная классификация, а также представлены 2 клинических случая СА, у мальчика и девочки из одной семьи.