Гемофилия: проблемы и достижения (обзор литературы)

Гемофилия – это Х-сцепленное заболевание, характеризующееся отсутствием или нарушением функции определенных факторов свертывания крови. Гемофилия А характеризуется дефицитом фактора VIII, а гемофилия В – дефицитом фактора IX. Дефицит фактора XI, называемый гемофилией С, это очень редкое заболевание, сопровождающееся кровотечениями и характеризующееся умеренными симптомами; хотя это состояние не получило широкого распространения, стандартное лечение сопряжено со значительными трудностями, связанными с социально-экономическими факторами. Секвенирование генов, участвующих в развитии гемофилии, позволило описать и зафиксировать основные мутации, а также установить корреляцию с различными степенями тяжести заболевания. Геморрагические проявления связаны с уровнем циркулирующего фактора, в основном поражая опорно-двигательную систему, и особенно крупные суставы (колени, голеностопные и локтевые). Данный документ представляет собой обзор и согласование основных генетических аспектов гемофилии А и В, от характера наследования до концепции носительства среди женщин, патофизиологии и классификации заболевания, базовых и подтверждающих исследований при подозрении на гемофилию, различных схем лечения, основанных на инфузии дефицитного фактора свертывания крови, а также инновационных бесфакторных методов лечения и рекомендаций по ведению осложнений, связанных с лечением, развитием ингибиторов и/или инфекциями, передающимися при переливании крови. Важность комплексного ухода как стратегии лечения пациентов с гемофилией признана во всем мире. Комплексный уход включает в себя решение всего спектра медицинских и психологических аспектов, затрагивающих как пациентов, так и их семьи