ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОГО НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РЕБЕНКА

Резюме. Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные нарушения и эпилептические приступы. Наиболее частой нейродегенеративной патологией у детей является нейрональный цероидный липофусциноз. В статье описаны данные о распространенности, особенностях терапии данной патологии, а также представлен клинический случай с дебютом заболевания у ребенка в возрасте 2-х лет 11 месяцев. Клинический случай демонстрирует трудности диагностики данной патологии вследствие редкости данной патологии, широкого круга дифференциальной диагностики, длительности и высокой стоимости молекулярно-генетических исследований. Раннее обследование позволило бы объяснить природу эпилепсии, своевременно подобрать рациональную терапию данного заболевания.