БАЛАДАГЫ ТУКУМ КУУМА НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВДИК ООРУНУ ДИАГНОСТИКАЛООНУН КЫЙЫНЧЫЛЫКТАРЫ

Кыскача. Нейродегенеративдик оорулар нерв клеткаларынын айрым топторунун акырындык менен өлүшү менен шартталган жана тынымсыз прогрессиялоочу неврологиялык жетишсиздик, анын ичинде кыймыл бузулууларын, психоэмоционалдык жана когнитивдик бузулууларды, ошондой эле эпилепсиялык талмаларды мүнөздөгөн, табияты боюнча ар түрдүү оорулардын кеңири спектрин түзөт. Балдардагы эң кеңири таралган нейродегенеративдик патология нейроналдык цероиддик липофусциноз болуп саналат. Макалада бул патологиянын таралышы, дарылоосунун өзгөчөлүктөрү жөнүндө маалыматтар баяндалып, ошондой эле 2 жаш 11 айлык балада оорунун башталышы менен байланышкан клиникалык учур келтирилген. Бул клиникалык учур патологиянын сейрек кездешиши, дифференциалдык диагностиканын кеңири чөйрөсү, молекулярдык-генетикалык изилдөөлөрдүн узактыгы жана жогорку наркы менен шартталган диагностикалык кыйынчылыктарды көрсөтөт. Эрте текшерүү эпилепсиянын табиятын түшүндүрүүгө жана бул оорунун рационалдуу терапиясын өз убагында тандоого мүмкүндүк бермек.