23 мая 2025

Трудности диагностики нейрофиброматоза 1 типа у ребенка

нейрофиброматоз 1 типа; нейрофибромы; дети

Наталия Белых, Полина Котова, Инна Пизнюр, Елена Макаркина, Алексей Черненко, Юлия Деева

https://doi.org/10.54890/1694-8882-2025-2-66

13 дек. 2024

Клинический случай синдрома Арнольда-Киари в сочетании с декстрокардией у ребенка

синдром Арнольда-Киари; декстрокардия; клинический случай; ребенок

Наталия Белых, Анастасия Хрулёва, Инна Пизнюр, Галина Раева

https://doi.org/10.54890/1694-8882-2024-5-115

22 мар. 2024

Клиническое наблюдение пациента 5 лет с хронической гранулематозной болезнью, ассоциированной с мутацией в гене CYBB

дети; первичный иммунодефицит; хроническая гранулематозная болезнь

Наталия Белых, Анастасия Захарова, Инна Пизнюр

https://doi.org/10.54890/EHJ-2024-1-32

ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОГО НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РЕБЕНКА

нейрональный цероидный липофусциноз, ребёнок, эпилепсия

Наталия Белых, Ю. Стародубцева, M. Сологуб, Инна Пизнюр

https://doi.org/10.54890/1694-6405_2022_4_86