Клиническое наблюдение пациента 5 лет с хронической гранулематозной болезнью, ассоциированной с мутацией в гене CYBB

Хроническая гранулематозная болезнь – врожденный первичный иммунодефицит, причиной которого служит генетический дефект фагоцитоза, характеризующийся неспособностью лейкоцитов синтезировать активные формы кислорода и фагоцитировать микроорганизмы в связи с дефектом фермента НАДФ-оксидазы, что приводит к высокой восприимчивости больного к бактериальным и грибковым инфекциям. Частота встречаемости данной патологии составляет от 1:100 тыс. до 1:200 тысяч человек. Примерно в 60% случаев заболевание наследуется сцеплено с Х-хромосомой, в 40% – аутосомно-рецессивно. Наиболее распространенной и часто встречающейся формой является Х-сцепленная хронической гранулематозной болезни, обусловленная мутацией гена CYBB, что объясняет значительно большую распространенность заболевания у представителей мужского пола. Для хронической гранулематозной болезни характерны рецидивирующие инфекции любого органа (легких, кожи, печени, лимфатических узлов, мочевой системы, кишечника) с формированием воспалительных гранулем, абсцессов и свищей; развитие тяжелой пневмонии с обширным поражением легочной ткани с вовлечением плевры. В статье приведены данные в отношении распространенности, клинических проявлений и лечения хронической гранулематозной болезни, а также собственное клиническое наблюдение течения данного заболевания у ребенка 5 лет. Описаны сложности диагностики первичного иммунодефицитного состояния в рутинной педиатрической практике, когда педиатр должен в план дифференциальной диагностики включить первичный иммунодефицит