CYBB гениндеги мутация менен байланышкан өнөкөт гранулематоздук оорусу бар 5 жаштагы бейтаптын клиникалык байкоосу

Өнөкөт гранулематоздук оору – бул тукум куучулук биринчилик иммундук жетишсиздик болуп, анын себеби фагоцитоздун генетикалык дефектиси болуп саналат. Бул оору лейкоциттердин активдүү кычкылтек формаларын синтездей албай, микроорганизмдерди фагоциттөй албай тургандыгы менен мүнөздөлөт, анткени НАДФ-оксидаза ферментинин жетишсиздиги бар, бул бейтапты бактериялык жана козу карындуу инфекцияларга жогорку сезгич кылат. Бул патологиянын кездешүү жыштыгы 1:100 миңден 1:200 миңге чейин өзгөрөт. Биздин маалыматтарга ылайык, 60% учурларда оору X-хромосомага байланыштуу мурасталат, ал эми 40% учурларда аутосомдук рецессивдүү жол менен мурасталат. Эң көп кездешкен жана тараган формасы – CYBB гениндеги мутация менен шартталган X-хромосомага байланыштуу өнөкөт гранулематоздук оору, бул эркек бейтаптарда оору көп кездешүүсүн түшүндүрөт. Өнөкөт гранулематоздук оору бардык органдарда (өкө; терис, боор, лимфа бездери, бөйрөк-жыныс системасы, ичегилер) кайталануучу инфекциялар менен мүнөздөлүп, сезгенүүчү гранулемалар, абсцесстер жана свищтерди пайда кылат; кеңири өпкө ткандарына жана плеврага жеткен оор пневмония өнүгүшү мүмкүн. Макалада өнөкөт гранулематоздук оору менен ооругандардын таралуусу, клиникалык көрүнүштөрү жана дарылоо боюнча маалыматтар берилген, ошондой эле 5 жаштагы баланын бул оору менен клиникалык байкоосу баяндалган. Ошондой эле рутиндик педиатриялык практикада биринчилик иммундук жетишсиздикти аныктоонун кыйынчылыктары, педиатр дифференциалдык диагноз планда бул абалды эске алышы керектиги белгиленген