Баланын нейрофиброматоз 1 түрүн диагностикалоодогу кыйынчылыктар

Нейрофиброматоз 1 түрү эң кеңири таралган генетикалык оорулардын бири болуп эсептелет. Ал аутосомдук-доминанттык түрдө тукум кууп өтүшү мүмкүн, бирок дээрлик жарымында de novo түрүндө пайда болот. Нейрофиброматоз 1 түрү «сүттү кофе» түстөгү тактар, чурай жана колтуктагы сепкилдер, нейрофибромалар, иристеги Лиша түйүндөрү же хориоидалдык аномалиялар, көрүү нервинин глиомалары жана сөөктөрдүн мүнөздүү аномалиялары менен байланыштуу. Дүйнөдө бул патология 3500 жаңы төрөлгөндүн биринде кездешет. NF1 гениндеги мутация, ал 17-хромосомада (q11.2) жайгашкан, цитоплазмалык нейрофибромин белогун синтездей албоого алып келет. Бул белок клетканын өсүшүн жана дифференциациясын жөнгө салуучу модулатор болуп иштейт, ал энелик жашоодон тартып нерв системасынын, эндотелийдин жана кан тамырларга жакын жайгашкан жылма булчуң клеткалары тарабынан экспрессияланат. Мутацияланган белок жана ага байланышкан клеткалык чөйрөнүн өзгөрүүлөрү мээге таандык кан тамырлардын оор өзгөрүүлөрүнө чоң коркунуч жаратат. NF1 генинин жетишсиздиги RAS гиперактивациясына алып келет, ал болсо AKT/mTOR жана Raf/MEK/ERK пролиферациялык сигналдык жолдорун ишке киргизет. Натыйжада нейрофибромалар сыяктуу жакшы сапаттуу шишиктер түзүлөт, бирок алардын малигнизацияга өтүү ыктымалдыгы жогору. Нейрофиброматоз 1 түрүн диагностикалоонун алтын стандарты молекулярдык-генетикалык тестирлөө болуп саналат. Макалада оорунун жайылышы, клиникалык көрүнүшү, диагностика жана дарылоо мүмкүнчүлүктөрү, ошондой эле өз клиникалык байкообуз келтирилген. Тартууланган клиникалык учур баланын оорусунун прогрессивдүү жүрүшү жана көптөгөн плексиформдук нейрофибромалардын түзүлүшү менен кызыктуу. Азыркы учурда бул патологияны алдын алуу ыкмалары иштелип чыга элек, бирок эрте диагностика жана максаттуу терапия бейтаптардын жашоо сапатын жакшыртат. Максаттуу терапия шишиктин өсүшүн жайлатууга олуттуу таасир эте алат. Селуметиниб митоген-активдештирилген протеинкинанын 1 жана 2 түрлөрүнүн (MEK1,2) селективдүү ингибитору болуп саналат. Ал MEK активдүүлүгүн жана Raf/MEK/ERK сигналдык жолун бөгөттөйт, бул болсо бул жол активделген шишик клеткаларынын пролиферациясын басаңдатууга өбөлгө түзөт.